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Sobre nosotros
Nueva asociación europea sin ánimo de lucro, cuyo único objetivo es la obtención de fondos para la investigación de esta enfermedad.
La miopatía miotubular es una enfermedad muscular Rara, que afecta principalmente a los niños varones desde el nacimiento, aunque a veces existen formas incluso más raras que se desarrollan más tardíamente y que afectan tanto a hombres como a mujeres. Esta enfermedad causa una profunda debilidad muscular y, afecta de manera crítica a los músculos que controlan la respiración y la deglución, siendo una amenaza constante para la vida (un simple catarro se puede convertir en mortal). Desafortunadamente la mayoría de estos niños no superan el primer año de vida.
Como todas las enfermedades raras, a pesar de la severidad de los impactos en los niños afectados, es muy complicado conseguir financiación para su investigación. Esta asociación ha sido creada para recolectar los fondos necesarios que permitan comenzar el proceso de búsqueda de un tratamiento de esta enfermedad.
La fundación « Myotubular Trust » cuenta con el asesoramiento de Doctores expertos en esta enfermedad: Prof. V.Dubowitz, Prof. émérite en Pediatría y el Prof. F.Muntoni, Prof. en Neurologie pediátrica en l’Imperial College de Londres, una de las más importantes unidades de neuropediatria en Europa. Esta unidad ha sido designada por el departamento de Sanidad Británico como centro nacional e referencia en el Reino Unido para determinados desórdenes neuromusculares congénitos.
Ayúdenos a recolectar este dinero participando en nuestros eventos o mediante donaciones. Esto permitirá dar una halo de esperanza a todos los niños afectados.
Tom 21.7.03 ~ 29.5.07
Tom falleció el 29 de Mayo de 2007. Sufrió, desgraciadamente, un súbito empeoramiento en Agosto de 2006; sin embargo a pesar de esto, intentó por todos los medios permanecer junto a su familia que tanto le amó.
Su familia le ha dado siempre a Tom todo el amor y los cuidados que ha necesitado.
Anna, su madre, inspirada por Tom, ha trabajado muy duro para ayudar a encontrar un futuro mejor para los niños con miopatía miotubular. Esta asociación es un legado de Tom.
La más común es la miopatía miotubular asociada al cromosoma X; ésta
afecta, únicamente, a niños varones y es la más severa de las tres.
Se presenta, por lo general, desde el nacimiento y lleva asociados
problemas respiratorios y de deglución además de una debilidad muscular
generalizada. Las otras dos formas son la dominante y la recesiva, ambas,
por lo general, menos severas que la primera.
Nuestro logo representa una célula muscular de alguien con miopatía miotubular. Un músculo sano presenta un núcleo central, pero a medida que el músculo se desarrolla dicho núcleo va migrando hacia la parte exterior de la célula. Para que el músculo pueda desarrollarse y crecer fuerte y sano necesita una proteína llamada miotubularina.
Un bebé que padece la miopatía miotubular no tiene la proteína miotubularina, por lo que el músculo permanece en una fase previa de desarrollo.
Además de causar una debilidad general muchos niños presentan necesidades de ventilación mecánica para permanecer vivos; también, como consecuencia de la debilidad, deben ser alimentados mediante una gastrostomía debido a las dificultades de deglución.
Muchos de ellos son, médicamente, muy frágiles, necesitan cuidados médicos las 24 horas del día 365 días al año, por lo menos los primeros años de vida. Desgraciadamente muchos de ellos fallecen debido a complicaciones asociadas a la enfermedad.
En esta página web hay sólo unas pocas experiencias personales de Miopatía miotubular. Si no conoces la miopatía miotubualr y quieres descubrir mucho más sobre esta enfermedad haz click en el «Punto de información sobre la miopatía centronuclear o miotubular »
Este es un punto de información del Reino Unido donde puedes encontrar información valiosa, así como otros links a otras webs sobre la miopatía miotubular.
Si usted esta pensando en hacer alguna donación o unirse a algún evento, nosotros le podemos ayudar con algunas ideas.
Envíe uno de nuestros e-cards gratis para informar a sus amigos de alguno de nuestros eventos o para agradecerles su patrocinio.
También puede imprimir un formulario de esponsorización desde esta página. Además, podemos facilitarle camisetas y material promocional.
Por favor escríbanos un e-mail contact@myotubulartrust.com
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Domiciliación bancaria:
Para realizar una domicialización bancaria regular a partir de su cuenta por favor descárguese este formulario «formulario de domiciliación» y envíelo por correo a la atención de : James Rosling, Trustee, Myotubular Trust, c/o Chalkdell Management Accountants, 15a Barnard Road, London, SW11 1QT
Otros monedas:
Aceptamos pagos tanto en dólares como en euros – vea nuestro link Realice una donación « on line » ahora o evíenos un e-mail para ampliar información sobre cómo realizar donaciones mediante transferencia bancaria
