Doneaza acum

 

Ajuta la gasirea unui tratament pentru Miopatia Tubulara

Miopatia tubulară este o stare a muşchilor rar întâlnită care îi afectează în principal pe băieţi la naştere, iar uneori apare sub formă şi mai rar întâlnită, care se dezvoltă în etapele ulterioare ale vi eţii şi care apare atât la băieţi, cât şi la fete. Această mal adie cauzează o formă de slăbiciune profundă a muşchilor.

Ea afectează cel mai grav muşchii responsabili de controlul respiraţiei şi al glutiţiei şi reprezintă un pericol constant pentru viaţă, o simplă răceală putând fi fatală. Din păcate, mulţi dintre cei afectaţi nu supravieţuiesc nici măcar primului an de viaţă*.

Ca şi în cazul oricărei mal adii rare, neglijând seriozitatea impactului pe care îl are asupra copiilor afectaţi, este foarte greu să atragi finaţări pentru cercetare în vederea tratării miopatiei miotubulare. A fost creat astfel Trustul Miotubular, pentru a aduna acele fonduri şi pentru a începe procesul de găsire a unui tratament în cazul acestei mal adii.

Trustul Miotubular va beneficia de sfaturi ştiinţifice din partea profesorilor cu experienţă în domeniu, inclusiv din partea prof. V. Dubowitz, profesor emerit în pediatrie, şi a prof. F. Muntoni, professor de neurologie pediatrică la Imperial College din Londra. Aceasta este una dintre cele mai mari unităţi de pediatrie neuromusculară din Europa care a fost desemnată de către Departamentul Sănătăţii centru Naţional de Referinţă în Marea Britanie.

Dacă această sumă e aproape suficientă pentru începerea cercetării, pentru atigerea obiectivului nostru, e necesară o sumă de bani mult mai mare.

*source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Centronuclear (myotubular) myopathy"