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Qui sommes nous ?
La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie rare des muscles qui touche principalement les jeunes garçons et qui peut parfois plus rarement se développer plus tard pour les jeunes garçons et les jeunes filles. Elle provoque une faiblesse sévère des muscles. Elle affecte plus sérieusement les muscles qui contrôlent la respiration et la déglutition et est une menace constante pour la vie de ces enfants (un simple rhume peut s’avérer fatal). Malheureusement beaucoup de malades ne survivent pas au delà d’un an.
Comme toutes les maladies rares, il est très difficile d’obtenir le financement nécessaire a la recherche et ce malgré la gravite de la menace pour les enfants atteints. Cette fondation a été créée pour récolter les fonds nécessaires et ainsi engager les recherches pour trouver un traitement.
La fondation est conseillée par des professeurs experts sur la maladie, le Professeur V.Dubowitz, professeur émérite en Pédiatrie et le Professeur F.Muntoni, professeur en Neurologie pédiatrique a l’Imperial College de Londres, une des plus importantes unités en pédiatrie neuromusculaire en Europe. Cette unité a été nommes par le ministère de la sante anglais comme le centre référent en Grande-Bretagne sur les trouble neuromusculaire congénitaux.
Aidez-nous à récolter cette argent en participants a nos événements ou en faisant des dons. Ce faisant vous redonnerez a ces enfants un espoir pour l’avenir.
Tom 21.7.03 ~ 29.5.07
Tom s’est éteint en paix le 29 Mai 2007 à l’aube. Tom a malheureusement subi une sévère rechute en Aout 2006, mais malgré cela il a continue a se battre sans relâche pour rester avec sa famille qu’il aimait tant.
Sa famille a toujours donne à Tom tout son amour et ses soins et Tom aura accompli tellement au cours de sa trop courte vie.
Sa maman, Anne inspire par le courage de Tom se bat pour proposer aux enfants atteints de myopathie congénitale centronucléaire un futur meilleur.
Cette fondation est l’héritage de Tom.
Il existe 3 formes génétiques différentes de la myopathie congénitale
centronucléaire.
La plus courante, liée au chromosome X touche seulement les jeunes
garçons et est la plus grave. Elle apparait généralement chez le nourrisson
et associe généralement des problèmes respiratoires et de déglutition a
une faiblesse musculaire générale. Les autres modes sont soit
autosomiques récessifs soit autosomiques dominants et varient beaucoup.
Notre logo représente la cellule musculaire de quelqu’un atteint de myopathie congénitale centronucléaire. Dans un muscle qui se développe normalement, le nucléon central migrera vers le bord extérieur de la cellule en utilisant une protéine appelée « myotubularin » pour devenir fort et en bonne sante. Chez le bébé atteint de myopathie congénitale centronucléaire, la protéine est manquante ce qui fait que le muscle reste au premier stade de développement. En plus de provoque une faiblesse générale des muscles, beaucoup de patients ont besoin d’une ventilation artificielle pour rester en vie et doivent être alimentes directement dans l’estomac via une gastronomie. La plupart sont très faibles et requièrent de fait des soins permanents 24 h/ 24 et 7 jours/7 au moins pendant les deux premières années de leur vie. Mais malheureusement beaucoup de bébés sont trop faibles et meurent des complications liées a la maladie.
Si vous voulez avez-vous-mêmes un proche atteint de myopathie congénitale centronucléaire et que vous souhaitez beaucoup plus d’informations, cliquez sur le lien suivant. Ce site anglais compréhensible contient un grand nombre d’informations utiles sur la maladie ainsi que des liens vers d’autres sites sur la maladie.
Nous avons besoin de vous !
Si vous songez a organiser une collecte de dons ou a participer a l’un de nos événements, nous pouvons vous aider. Envoyez une de nos e-cartes gratuitement pour prévenir vos amis d’un événement a venir ou pour les remercier pour leur parrainage. Vous pouvez également imprimer un formulaire de parrainage et nous pouvons même vous fournir t-shirts et autres supports de communication.
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Pour mettre en place un virement régulier a partir de votre compte, téléchargez ce formulaire et poster le à: James Rosling, Trustee, Myotubular Trust, c/o Chalkdell Management Accountants, 15a Barnard Road, London, SW11 1QT
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