Schenk online

Helpt u ons alstublieft de toekomst van deze ziekte te veranderen.Schenk online.

Waarom niet meedoen met een van onze evenementen? Klik op een van de opties hieronder voor meer details.

 

10 Kilometer loop 2010

 

20 Mijl Wandeltocht

 

 

 

 

Myotubulair Fonds . Kracht vinden

Myotubulaire Myopathie is een zeldzame spieraandoening onder voornamelijk pasgeboren jongetjes. Soms kan een nog zeldzamere vorm zich op wat latere leeftijd ontwikkelen bij zowel jongens als meisjes

De ziekte veroorzaakt verregaande spierverzwakking. Het meest bedreigende aspect van myotubulaire myopathie is dat het de spieren aantast die de ademhaling en het slikken reguleren. Daardoor is de ziekte continue levensbedreigend – zelfs een eenvoudige verkoudheid kan fataal zijn. Helaas overleven de meeste patientjes hun eerste levensjaar niet.

Zoals voor alle zeldzame ziektes, ongeacht hoe zwaar de implicaties van de ziekte voor kinderen zijn, is het moeilijk om voor myotubulaire myopathie onderzoeksgeld bijeen te krijgen. Het myotubulaire myopathie fonds is opgericht om fondsen te werven zodat het process kan starten dat moet leiden tot het vinden van een genezingsmethode.

"Geld is absoluut noodzakelijk om onderzoek mo gelijk te maken en daarom zijn fondsen zoals het Myotubulaire Fonds van groot belang" Professor Francesco Muntoni, Wetenschappelijk Adviseur en Professor of Kinder Neurologie/ Hoofd Dubowitz Neuromusculair Centrum, Instituut voor Kindergezondheid/ Great Or mo nd Street Kinderziekenhuis

*Bron: Pubmed PubMed 2002 Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy PMID 12467749